¿Cuáles son los organos más afectados en la enfermedad de Pompe?

¿Cuáles son los síntomas de cada tipo de enfermedad de Pompe?

Debilidad muscular.
Tono muscular pobre.
Hígado agrandado.
Insuficiencia en ganar peso y de crecimiento al ritmo esperado (insuficiencia de crecimiento)
Problemas para respirar.
Problemas de alimentación.
Infecciones en el sistema respiratorio.
Problemas de oído.

¿Cuál es el tratamiento para la enfermedad de Pompe?

Desde el año 2006, en que la Agencia Europea del Medicamento aprobó el tratamiento de sustitución enzimática, la enfermedad de Pompe de inicio tardío ha cambiado su curso clínico. Se realiza con perfusiones de alglucosidasa α, la forma recombinante de α-glucosidasa ácida humana.7 oct 2014

¿Qué es la enfermedad del Cori?

La glucogenosis tipo III (GSDIII) o enfermedad de Cori-Forbes es un trastorno causado por mutaciones en el gen AGL, que genera deficiencia de la enzima amilo-1,6-glucosidasa y el almacenamiento de dextrina límite en los tejidos afectados: hígado, músculo esquelético y cardíaco en GSDIIIa y sólo hígado en GSDIIIb.21 jun 2021

¿Qué es el síndrome de Hurler?

El síndrome de Hurler es la forma más grave de mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS1; ver término), una enfermedad rara de depósito lisosomal caracterizada por anomalías esqueléticas, deterioro cognitivo, enfermedad cardíaca, problemas respiratorios, hígado y bazo agrandados, rasgos faciales característicos y esperanza de ...