¿Cuántos tipos de variantes de deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa conoce?
¿Cuántos tipos de variantes de deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa conoce?
- Clase I. Deficiencia severa, asociado a anemia hemolítica crónica no esferocítica.
- Clase II. Deficiencia severa (actividad residual 1-10%), asociado con anemia aguda.
- Clase III. Deficiencia moderada (Actividad residual 10-60%)
- Clase IV. Actividad Normal (60-150%)
- Clase V. Actividad incrementada (>150%)
¿Cómo se mide la actividad de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa?
El diagnóstico se hace midiendo la actividad de G6PD en los eritrocitos. Hay métodos de cribado que consisten en medir el NADPH mediante fluorescencia tras añadir G6PD y NADP a una muestra de glóbulos rojos. También hay métodos de confirmación en el que la medición del NADPH se hace mediante espectrofotometría.
¿Cómo se diagnóstica el favismo?
En la gran mayoría de los casos es característica la hemólisis aguda desencadenada por la ingesta de ciertos medicamentos o habas (favismo). Para su diagnóstico es fundamental una adecuada anamnesis, exploración física y la determinación de la actividad enzimática de la G-6-P DH (1).1 sept 2014
